Prenatale screening

Veel aanstaande ouders willen meer weten over de gezondheid van hun baby. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal kinderen, zo'n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Enkele aandoeningen kunnen getest worden in de zwangerschap. De testen waar je voor kan kiezen zijn: 
1. De combinatietest, een kansberekende test voor downsyndroom (trisomie 21), edwardsyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13).
2. De NIPT, een bloedtest waarbij het bloed van de moeder wordt onderzocht of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards of patausyndroom heeft.
3. De 20-weken-echo, onderzoekt of de baby een open rug of andere aangeboren lichamelijke afwijkingen heeft.

Tijdens de eerste afspraak geven wij informatie over deze onderzoeken en krijg je, indien gewenst, folders mee.

Keuzevrijheid betekent kiezen

Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst jou als aanstaande ouder voor de keuze of je dat wil of niet. Wil je je wel laten testen? En zo ja, welke testen wil je doen? En wat doe je als de uitslag van de test slecht uit valt? Laat je goed informeren voordat je de keuze maakt, bijvoorbeeld tijdens de eerste afspraak bij de ons Hopelijk helpt dit om een voor jou goede keuze te maken. Wel testen of niet testen? De keuze is aan jou/jullie.


1. De combinatietest

Deze test wordt gedaan tussen 11-14 weken. Er wordt bloed geprikt en een echo gemaakt waarbij de nekplooi van het kindje wordt gemeten.
De leeftijd van de moeder, de uitslag van het bloedonderzoek en de echo met nekplooimeting, bepalen samen de uitslag van de test. Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijg je altijd aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk ook wijzen op andere erfelijke of lichamelijk aandoeningen. Soms wordt er geen oorzaak gevonden en wordt het kind zonder aandoening geboren. De kosten van de test bedragen €180 en worden meestal niet vergoed, informeer hiernaar bij je verzekeraar. 

Uitslag
De uitslag van de combinatietest duurt ongeveer 10 werkdagen en krijg je van ons. Per syndroom krijg je een getal dat de kans weergeeft, bijvoorbeeld 1:1000. Bij een kans die groter is dan 1:200, spreken we van een verhoogde kans, er mag dan aanvullend onderzoek verricht worden zoals de NIPT, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie


2. De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test) 

​​De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere en is mogelijk vanaf 11 weken zwangerschap. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het bloed op chromosoomafwijkingen. Dit DNA is afkomstig van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde DNA als het kind heeft. Het laboratorium kan soms ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de moeder zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Vantevoren kies je of je deze nevenbevindingen wil weten. De kans op een nevenbevinding bij de NIPT is 4:1000.

De uitslag
De uitslag duurt 10 werkdagen en deze krijg je van ons. Wanneer de uitslag niet afwijkend is, is de kans zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij 8-25% is geen sprake van een kind met een afwijking. Om zekerheid te krijgen kun je een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie ondergaan. Als er een nevenbevinding is gevonden word je gebeld en maken we een afspraak met de klinisch geneticus in het RadboudUmc. Hier krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Meestal is er vervolgonderzoek nodig.

Werkwijze
Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dit kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Wanneer je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken, hiervoor teken je een toestemmingsformulier met je ons. Daarnaast vul je bij de verloskundige het aanvraagformulier in. De NIPT kost €175 en dient vooraf betaald te worden met IDEAL op www.niptbetalen.nlHet betaalbewijs moet je uitprinten en samen met het aanvraagformulier meenemen naar de prikpost. Let op: alleen met een geprint bewijs kun je bloed laten afnemen! Je kunt bloed laten prikken op afspraak van maandag t/m zaterdag bij de SHO op de Kamerlingh Onnesstraat 18 in Nijmegen.


3. 20-weken-echo (Structureel Echo Onderzoek)

Bij deze screeningsecho worden organen en structuren van de baby bekeken. Ook wordt de groei van de baby beoordeeld, evenals de plaats van de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. Soms kunnen we, door de ligging van de baby, niet alles goed beoordelen. We vragen je om op een ander moment terug te komen. Indien gewenst kunnen ouders vragen of het geslacht van de baby gezien kan worden. Deze echo wordt vergoed via de basisverzekering. Bij vermoeden op een afwijking of bij het voorkomen van een afwijking binnen het gezin, zal de 20-weken-echo in het RadboudUmc plaatsvinden. 

Onzekerheid
Ouders die kiezen voor een test of onderzoek hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kind met een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking niet geheel uit. Een afwijkende uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat je aanvullend onderzoek verrichten? Wat houdt dit onderzoek in? Na vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is. Er is alle reden om van tevoren al goed na te denken over mogelijk te nemen besluiten in het vervolgtraject.

Vervolgonderzoek, vlokkentest en vruchtwaterpunctie
Alleen met diagnostisch onderzoek, zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie, kan men uitsluitsel krijgen. Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met ongeveer 0,5% (5:1000). En als dit diagnostisch onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening zoals downsyndroom, sta je voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind of afbreken van de zwangerschap. De verloskundige kan meer informatie geven over het vervolgonderzoek en zal je doorverwijzen indien gewenst. Dit onderzoek wordt vergoed als de kans verhoogd is. 

Verloskundig Centrum Nijmegen en omstreken
Alle bovenstaande onderzoeken worden uitgevoerd in het Verloskundig Centrum Nijmegen. Voor vervolgonderzoek verwijzen we naar naar de afdeling Prenatale Diagnostiek van het RadboudUmc in Nijmegen.

Meer informatie
Vraag ons gerust om verdere informatie. Ook zijn er websites en instanties die je verder kunnen helpen:


https://www.pns.nl/prenatale-screeningen
https://www.downsyndroom.nl/
https://erfelijkheid.nl/
http://www.ziekteonbekend.nl