Prenatale screening

Veel aanstaande ouders vragen zich af of hun baby wel gezond zal zijn. Gelukkig worden de meeste kinderen gezond geboren. Een klein aantal kinderen, zo'n 3%, heeft bij de geboorte een erfelijke aandoening of aangeboren afwijking. Zwangere vrouwen kunnen, als zij dat willen, onderzoek laten doen bij hun ongeboren kind:

1. De combinatietest, een kansberekende test voor downsyndroom (trisomie 21), edwardsyndroom (trisomie 18) en patausyndroom (trisomie 13).
2. De NIPT,  een test waarbij het bloed van de moeder wordt onderzocht of het ongeboren kind mogelijk down-, edwards of patausyndroom heeft.
3. De 20-weken-echo, onderzoekt of uw baby een open rug of andere aangeboren lichamelijke afwijkingen heeft.
De verloskundige geeft informatie over deze onderzoeken tijdens de eerste afspraak en je krijgt, als je dat wil, folders mee.

Keuzevrijheid betekent kiezen
Het feit dat er tegenwoordig technieken zijn waarmee aanstaande ouders hun ongeboren kind kunnen laten onderzoeken, plaatst jou als aanstaande ouder voor de keuze of je dat wil of niet. Wil je je wel laten testen? En zo ja, welke test(en) wil je doen? En wat doe je als de uitslag van de test slecht uit valt? Laat je goed informeren voordat je de keuze maakt, bijvoorbeeld tijdens de eerste afspraak bij de verloskundige. Hopelijk helpt dit om een voor jou goede keuze te maken. Wel testen of niet testen? De keuze is aan jou.

1. De combinatietest (TRIDENT -1)
Deze test wordt gedaan bij 11-14 weken. Er wordt bloed geprikt en een echo gemaakt waarbij de nekplooi van het kindje wordt gemeten.
Gegevens als de leeftijd van de moeder, de uitslag van het bloedonderzoek en de echo met nekplooimeting, bepalen samen de uitslag van de test.
De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom hangt af van de leeftijd van de zwangere. De uitslag van de test krijg je niet meteen, maar duurt ongeveer 10 werkdagen. De kosten van de test bedragen €168 en worden meestal niet vergoed, informeer hiernaar bij je verzekeraar.

Als de nekplooi 3,5 millimeter of meer is, krijg je altijd aanvullend echoscopisch onderzoek aangeboden. Een verdikte nekplooi kan namelijk ook wijzen op andere chromosomale of lichamelijk aandoeningen. Soms wordt er geen oorzaak gevonden en wordt het kind zonder aandoening geboren.

De kans op het krijgen van een kind met Downsyndroom

Leeftijd moeder Kans op Downsyndroom
20 - 25 1 van de 1000
26 - 30 1-2 van de 1000
31 - 35 2-5 van de 1000
36 - 40 6-15 van de 1000
41 - 45 20-61 van de 1000

De uitslag
Bij de combinatietest is de uitslag een getal dat de kans weergeeft. De grens is gelegd bij kans 1:200 (5:1000), er mag dan aanvullend onderzoek verricht worden zoals de NIPT, een vlokkentest of vruchtwaterpunctie.
Ouders die kiezen voor een test hopen natuurlijk dat de uitslag goed is. Een goede uitslag stelt gerust maar sluit de kans op het krijgen van een kind met Down Syndroom niet geheel uit. Een slechte uitslag veroorzaakt onrust en brengt nieuwe keuzes met zich mee. Laat je aanvullend onderzoek verrichten? Wat houdt dit onderzoek in? Na vervolgonderzoek kan blijken dat er niets aan de hand is. Er is alle reden om van tevoren al goed na te denken over mogelijk te nemen besluiten in het vervolgtraject.

2. De NIPT (Niet Invasieve Prenatale Test)  TRIDENT-2

​De NIPT is een bloedonderzoek bij de zwangere en is mogelijk vanaf 11 weken zwangerschap. Het laboratorium onderzoekt het DNA in het boed op chromosoomafwijkingen en kan zo bepalen of het kind down-, edwards- of patausyndroom heeft. Dit DNA is afkomstig van de placenta, dat bijna altijd hetzelfde DNA als het kind heeft.

 

Nevenbevindingen bij de NIPT

Het laboratorium kan soms ook andere chromosoomafwijkingen vinden bij het kind, in de placenta en heel soms bij de moeder zelf. Dit zijn nevenbevindingen. Vantevoren kies je of je deze nevenbevindingen wil weten. De kans op een nevenbevinding is 4:1000.

De uitslag

De uitslag duurt 10 werkdagen en deze krijg je van ons. Wanneer de uitslag niet afwijkend is, is de kan zeer klein dat je zwanger bent van een kind met down-, edwards-, of patausyndroom. Bij een afwijkende uitslag ben je mogelijk zwanger van een kind met down-, edwards- of patausyndroom. Bij 8-25% is geen sprake van een kind met een afwijking. Om zekerheid te krijgen kun je een vlokkentest of een vruchtwaterpunctie ondergaan. Als er een nevenbevinding is gevonden word je gebeld en maken we een afspraak met de klinisch geneticus in het RadboudUmc. Hier krijg je meer informatie over de nevenbevinding en wat de mogelijkheden zijn. Meestal is er vervolgonderzoek nodig.

Werkwijze

Vanaf 1 april 2017 kunnen alle zwangeren in Nederland kiezen voor de NIPT, maar dit kan alleen als je meedoet aan een wetenschappelijke studie (TRIDENT-2). Wanneer je kiest voor de NIPT, geef je toestemming dat de onderzoekers je gegevens mogen gebruiken, hiervoor teken je een toestemmingsformulier met je verloskundige. Daarnaast vul je bij de verloskundige het aanvraagformulier in. De NIPT kost €175 en dient vooraf betaald te worden met IDEAL op www.niptbetalen.nl Het betaalbewijs moet je uitprinten en samen met het aanvraagformulier meenemen naar de prikpost. Let op: alleen met een geprint bewijs kun je bloed laten afnemen! Je kunt bloed laten prikken van maandag t/m donderdag en op vrijdagochtend op het Verloskundig Centrum in Nijmegen (www.verloskundigcentrumnijmegen.nl).

Vervolgonderzoek, vlokkentest en vruchtwaterpunctie.
Alleen met diagnostisch onderzoek, zoals vlokkentest en vruchtwaterpunctie, kan men uitsluitsel krijgen. Dit onderzoek wordt als meer belastend ervaren en verhoogt de kans op een miskraam met ongeveer 0,5% (5:1000). En als dit diagnostisch onderzoek aangeeft dat er inderdaad sprake is van een aandoening zoals downsyndroom, sta je voor een moeilijke keuze: aanvaarding van de aandoening en je voorbereiden op een leven met een gehandicapt kind of afbreken van de zwangerschap. De verloskundige kan meer informatie geven over het vervolgonderzoek en zal je doorverwijzen indien gewenst. Dit onderzoek wordt vergoed als de kans verhoogd is. 

3. 20-weken-echo (Structureel Echo Onderzoek, SEO)
Bij deze screeningsecho worden organen en structuren van de baby bekeken. Ook wordt de groei van de baby beoordeeld, evenals de ligging van de placenta en de hoeveelheid vruchtwater. Indien gewenst kunnen ouders vragen of het geslacht van de baby gezien kan worden. Deze echo wordt vergoed via de basisverzekering. De verloskundige geeft meer informatie over dit onderzoek.

Verloskundig Centrum Nijmegen en omstreken
De onderzoeken die hierboven worden genoemd worden uitgevoerd in het Verloskundig Centrum Nijmegen e.o., www.VerloskundigCentrumNijmegen.nl Voor vervolgonderzoek wordt verwezen naar de afdeling Prenatale Diagnostiek van het RadboudUmc in Nijmegen.

Meer informatie
Vraag je verloskundige indien nodig om verdere informatie. Zij is de aangewezen persoon voor je persoonlijke vragen. Ook zijn er boeken, websites en instanties die je verder kunnen helpen:

Boek: Als 't maar gezond is - Hellen Kooijman ISBN9021542978
www.onderzoekvanmijnongeborenkind.nl
www.kiesbeter.nl
www.zwangernu.nl

Informatie over downsyndroom:
www.downsyndroom.nl

Informatie over erfelijke aandoeningen: